Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare qui perturbe le développement et la maturation du cerveau.

 

Elle se manifeste chez les bébés et les jeunes enfants, presque exclusivement chez les filles

Un enfant atteint du syndrome de Rett démontre un développement normal au début de sa vie. Les premiers symptômes se manifestent entre 6 et 18 mois. Les enfants atteints ont graduellement des problèmes de mouvements, de coordination et de communication qui affectent leur habileté à parler, à marcher et à utiliser leurs mains. On parle alors de polyhandicap.

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Le syndrome de Rett est du à la mutation d'un gène porté le chromosome sexuel X : le gène MECP2. Cette mutation n'est pas transmise par un parent mais apparaît au moment de la fécondation. A noter que dans 5% des cas, la mutation n'est pas présente. Les causes de l'apparition du syndrome de Rett sont alors inconnues.